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記者吳典叡／臺北報導國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序（WGS）技術，提供罕病患者更為全面的基因分析資料，做為臨床診治的基準。同時，國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「臺灣罕病研究網絡（TRDN）」，串聯國內數家醫學中心，協助病患達到確診及提前預防與規劃的目標。國衛院指出，目前已完成139個家族的病人及其家屬的全基因體定序，透過全基因體定序技術，補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為6成3，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的福音。國衛院表示，目前已知近7千種罕見疾病，約8成罕病為家族遺傳，僅約400種罕病可透過藥物治療。國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」為政府大力推動的4年期旗艦計畫，採用最新之高通量全基因體定序設備(NovaSeq 6000)，針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務，透過樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出導致疾病的基因變異位點，並交由臨床醫師作為診斷的參考依據，透過基因科技的進步，將能有效縮短罕病患者的確診時程。主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病、以及其他無法確診的罕病類型進行分析。為提供罕病患者更多的資源與協助，國衛院與罕見疾病基金會共同成立「臺灣罕病研究網絡」，進一步確立檢測流程，並且擴大服務範圍，預期將可發揮相關功能，了解家族遺傳疾病，提前妥善規劃生活；協助患者確診，尋求最佳治療方式；提供患者遺傳諮詢服務，事先加以預防；以罕病基金會為窗口，協助整合相關資源，提供患者全面的資訊與服務。目前，國衛院精準醫療旗艦計畫以罕病研究為起點，積極進行臺灣在亞洲地區幾項特有且重要的癌症的不同族群比較基因體學研究，並已找出重要致病變異。同時，該旗艦計畫同步整合族群基因體、生物資料庫與醫療資訊，以及發展新興癌症免疫治療、細胞療法、基因療法等未來方向，加上與美國、日本之間的國際性生物醫學合作計畫，擔任串聯整合的重要角色。國衛院將發揮精準醫療的研究能量，結合臺灣生技與資訊產業的堅實基礎，創造基因科技價值，嘉惠更多需要幫助的人。